El síndrome de Down es una condición genética, que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
Por Eduardo Rodríguez Palacios
Monterrey, México, UANL.- La Universidad Autónoma de Nuevo León cuenta con el primer Laboratorio de Citogenética de México avalado por el Colegio Americano de Patólogos de Estados Unidos, mismo que ayuda a diagnosticar a pacientes con síndrome de Down.
Por medio de una prueba llamada cariotipo, el Departamento de Genética del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” puede determinar de forma prenatal o en el nacimiento si un infante tiene esta altercación congénita.
“Somos el primer laboratorio del país certificado por este organismo y que es garantía de que los cariotipos son de alta calidad”, destacó la Coordinadora del Departamento de Genética de la UANL, Marisol Ibarra Ramírez.
El Laboratorio de Citogenética cuenta con el certificado internacional desde 2007.
¿Para qué sirve la prueba de cariotipo?
Este estudio se realiza a través de una toma de sangre periférica para evaluar los cromosomas de las células.
“Por medio de la prueba, obtenemos unas células que se llaman linfocitos y evaluamos los cromosomas que tiene cada una en su núcleo, para establecer el número y las características de los cromosomas de cada paciente.
“A través de ella se puede diagnosticar no sólo el síndrome de Down, sino algunas otras alteraciones cromosómicas”, explicó la especialista en genética médica.
De acuerdo con datos del Departamento de Genética del HU, anualmente realizan alrededor de 600 pruebas de este tipo.
Otras de las pruebas que se realizan en este laboratorio son las denominadas FISH o hibridación fluorescente y la de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA, por sus siglas en inglés), que sirven para detectar diversos trastornos cromosómicos y diagnosticar otras enfermedades genéticas.
Si estás interesado en el servicio comunícate al Departamento de Genética de Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, al teléfono 8348-3704 o en su Facebook Genética Medicina UANL.
Lo que debes saber sobre el síndrome de Down
Es una condición genética que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
En México, la incidencia de pacientes con este síndrome es similar a nivel mundial, con alrededor de 1 caso por cada 760 recién nacidos vivos.
También se relaciona a una asociación con la edad materna. Se estima que a partir de los 35 años de edad, en donde de 270 mujeres que se embarazan, hay riesgo de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down.
La prueba diagnóstica es el cariotipo de bandas GTG.
La incidencia es por igual en hombres y mujeres.
Pueden desarrollar enfermedades como malformaciones cardiacas e intestinales, hipotiroidismo congénito, leucemia y displasia de cadera.
Su esperanza de vida es de alrededor de 60 o 70 años de edad con las debidas atenciones médicas.
No tiene cura.
